Новости

Обнаружено три генетические мутации, приводящие к заиканию. Помимо этого, они связаны с рядом тяжелых нарушений метаболизма, но при заикании другие их эффекты никак не проявляются. По оценке ученых, генетические нарушения являются причиной 9% всех случаев заикания.

Большинство детей-заик перерастает свой недуг, но 1% взрослых во всем мире не в состоянии справиться с ним. О том, что заикание может передаваться по наследству, врачи подозревали давно. На сегодняшний день заикается порядка 3 миллионов американцев и нередко заикание становится своего рода семейной традицией.

Исследователи проанализировали участок 12-й хромосомы у 123 пакистанцев, 46 из которых заикались и имели заикающихся родственников, и 77 страдали от заикания без каких-либо наследственных предпосылок. Для контроля была набрана группа из 96 не заикающихся человек. В проекте также приняло участие 270 заикающихся американцев и англичан и 276 их здоровых сограждан. 

Оказалось, что у заикающихся членов одной семьи присутствовали мутации в генах GNPTAB, GNPTG, и NAGPA. В норме эти гены вовлечены в процессы переработки клеточных «отходов». Мутации рецессивных генов GNPTAB и GNPTG приводят к серьезным нарушениям обмена веществ, известным как муколипидоз. Но в силу рецессивности для того, чтобы заболевание проявилось, необходимо иметь 2 копии дефектного гена, что встречается довольно редко. При наличии только одной копии вместо опасного для жизни мукополидоза человек страдает от заикания. А проявляется оно потому, что, как предполагают ученые, в мозге человека существуют специальные клетки, чувствительные к продуктам экспрессии данных генов.

Обнаружив у ребенка такую мутацию, можно предсказать, что вероятно ребенок будет заикой — без лечения. Но при правильном подходе к постановке речи еще до ее полного формирования можно предотвратить развитие заикания, считает Роберт Мэрион (Robert Marion), глава Центра наследственных заболеваний при Детском госпитале в Медицинском центре Монтефьоре (Нью-Йорк).

Большинство существующих методов лечения заикания малоэффективны потому, что они лечат не причину, а следствие. Теперь, зная источник проблемы в некоторых случаях, можно разработать новую стратегию лечения, утверждают ученые. Например, возможно удастся справиться с заиканием при помощи заместительной ферментативной терапии.

Ссылки по теме:

- The New England Journal of Medicine, doi:10.1056/NEJMoa0902630, February 10, 2010.

Зайка-заикайка - abc-gid.ru, статья

Можно ли вылечить заикание? - abc-gid.ru, статья

Изображение с сайта medindia.net.