Новости

Более 140 миллионов человек постоянно проживает в высокогорных районах Африки, Азии и Южной Америки. Это требует адаптации организма к низкому содержанию кислорода в воздухе. Из-за компенсаторного повышения уровня гемоглобина, гематокрита увеличивается вязкость крови, что способствует развитию инфаркта миокарда и инсульта. У части людей наблюдается неадекватная адаптация в виде хронической горной болезни (ХГБ) или болезни Монжа. Заболевание проявляется множеством неврологических симптомов, включая головную боль, усталость, сонливость и депрессию. ХГБ часто встречается у жителей Анд, изредка — у тибетцев и не встречается у эфиопов, живущих на Восточно-Африканском высокогорном плато.

Для выявления генетической основы заболевания ученые из Калифорнийского университета под руководством Габриэля Хаддада (Gabriel G. Haddad) полностью секвенировали и сравнили геномы 20 жителей Анд (10 из них страдали от ХГБ). Исследователи выявили 11 областей генома с существенными различиями в частоте галотипов и 2 гена (регулятор эритропоэза SENP1 и онкоген ANP32D), транскрипция которых в ответ на гипоксию была значительно выше у лиц с ХГБ. Подавление активности ортологов (соответствующих последовательностей гена другого вида) этих генов у плодовых мух привело к кардинальному улучшению выживаемости в условиях гипоксии.

Таким образом, ученые выявили потенциальные мишени для лечения ХГБ. Их открытие имеет важное значение не только для тех, кто живет на больших высотах, но и в лечении некоторых сердечно-сосудистых заболеваний, связанных с гипоксией. Следующим шагом станет секвенирование генома 100 пациентов с ХГБ для поиска возможных биомаркеров, репрограммирование образцов клеток кожи в стволовые клетки и дифференцировка последних в клетки глии или эритроциты, которые можно будет использовать для проверки устойчивости к низким уровням кислорода.

Ссылки по теме:

 — The American Journal of Human Genetics, 2013, doi:10.1016/j.ajhg.2013.07.011

Стремительный подъем повышает риски горной болезни у альпинистов — 19.10.2010

Фото © shutterstock.com