Новости

Ученым из Университета Калифорнии (University of California) и Университета Айовы (University of Iowa) впервые удалось выделить ген, отвечающий за развитие дефектов нервной трубки у собак. Исследователи считают, что этот ген может также являться причиной развития похожих врожденных дефектов у детей. Результаты этого исследования опубликованы в журнале PLoS Genetics.

Согласно данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (Centers for Disease Control and Prevention), ежегодно в мире рождается более 300 тысяч детей с дефектом развития нервной трубки. В результате неполного ее закрытия или неправильного развития новорожденные страдают такими патологиями, как анэнцефалия или спинномозговая грыжа (spina bifida). Однако точная причина этих патологий пока ученым непонятна. Считается, что в основе развития подобных дефектов лежат генетические, экологические факторы и фактор питания.

Ноа Сафра (Noa Safra) и ее коллеги из лаборатории профессора Даника Баннаша (Danika Bannasch) при Школе ветеринарии Университета Калифорнии предположили, что собаки могли бы стать идеальной биомедицинской моделью для изучения этой патологии. Собаки делят с человеком одно жилье и часто болеют точно такими же заболеваниями, как и человек. В частности, у собак тоже довольно часто наблюдаются врожденные дефекты, связанные с неправильным развитием нервной трубки. Поэтому исследователи собрали и изучили образцы ДНК 100 домашних собак породы веймарская легавая. 4 собаки страдали спинномозговой грыжей, тогда как 96 собак этой же породы были здоровы.

Исследователи провели полное картирование генома всех собак и выяснили, что в 8-й хромосоме генома собак, имеющих спинномозговую грыжу, содержится мутировавший ген NKX2-8. Он входит в группу генов, отвечающих за правильное анатомическое развитие эмбриона. Исследователи также установили, что частота мутации этого гена у данной породы собак составляет 1,4 процента — 14 мутаций на каждую тысячу собак. Исследование ДНК шести других пород собак не выявило этой мутации, что позволяет предположить, что ей подвержены только веймарские легавые. Обнаружение этой мутации позволит ветеринарам раньше и точнее ставить диагноз спинномозговой грыжи, а заводчикам легавых — лучше планировать разведение собак.

Ученые также обнаружили мутацию гена NKX2-8 в геноме 6 из 149 пациентов, страдающих спинномозговой грыжей. Однако для того, чтобы установить связь между наличием этой мутации у человека и развитием врожденных дефектов развития головного и спинного мозга, понадобятся дополнительные исследования.

Ссылки по теме:

 — PLoS Genetics, 18.07.2013, doi:10.1371/journal.pgen.1003646

Люди и собаки болеют одним видом лимфомы — 28.06.2013

Фото © shutterstock.com