Новости

Множественные тяжелые аутоиммунные поражения органов у ребенка могут свидетельствовать о наличии у него ранее неизвестного первичного иммунодефицита, обусловленного В-клетками — это было продемонстрировано учеными из Исследовательского центра молекулярной медицины (CeMM Research Center for Molecular Medicine) при Академии наук Австрии (Austrian Academy of Sciences), а также из Медицинского университета Вены (Medical University of Vienna) и детского госпиталя Св. Анны (St. Anna Children’s Hospital). Их статья опубликована в журнале Blood.

Объектом исследования ученых стал 13-летний подросток. С самого раннего детства он постоянно страдал от тяжелого аутоиммунного поражения различных органов — почек, лимфоузлов и соединительной ткани. Он прошел несколько длительных курсов иммуносупрессивной терапии с помощью кортикостероидов, однако их эффективность была очень слабой и недолгой. С помощью новейших генетических технологий исследователям удалось установить, что у мальчика есть мутация в гене PRKCD. Вследствие этого нарушается регуляция В-лимфоцитов, которые отвечают за выработку защитных антител. В результате и возникают множественные аутоиммунные поражения органов.

«Узнав о результатах исследования, родители ребенка и врачи испытали облегчение — теперь мы, по крайней мере, точно знаем, что происходит с мальчиком», — говорит автор исследования Каан Боцтуг (Kaan Boztug). По его словам, это открытие имеет не только крайне важное диагностическое, но и терапевтическое значение. Теперь, когда механизм заболевания известен, терапию ребенка можно будет изменить и отказаться от больших доз кортикостероидов.

По словам авторов исследования, заболеваемость иммунодефицитами в мире лежит в диапазоне от 1 на 1200 до 1 на 2000 человек. Они относятся к так называемым редким заболеваниям, которых сейчас насчитывается порядка 8 тысяч. С другой стороны, от 30 до 40 процентов всех иммунодефицитов в мире остаются недиагностированными. Однако новейшие генетические технологии могут помочь в более точной диагностике их причин и подборе индивидуального плана лечения.

Ссылки по теме:

 — Blood, 14.01.2013, doi: 10.1182/blood-2012-10-460741

В человеческом организме есть антиаутоиммунитет — 10.09.2012

Предложено новое средство для лечения аутоиммунных заболеваний — 01.06.2012

Фото © shutterstock.com