Новости

Ученые из Школы медицины Маунт Синай, США, начали пилотное испытание первого препарата для лечения детей с дефицитом гена SHANK3 (это состояние известно как синдром делеции 22q13 или синдром Фелана-МакДермид), который является причиной некоторых заболеваний аутического спектра (ASD).

В качестве лекарства ученые будут испытывать инсулиноподобный фактор роста (IGF-1), который, как было доказано в ходе исследования 2010 года на лабораторных мышах, способен восстанавливать коммуникацию нейронов и их реакцию на стимулирование — ключевые нервные механизмы, лежащие в основе обучения и памяти. «Мы впервые занялись разработкой лекарственного препарата, нацеленного на нормализацию основных механизмов, лежащих в основе развития симптомов аутизма, — говорит Джозеф Баксбаум (Joseph Buxbaum), директор Центра по лечению аутизма в Маунт Синай. — Другие существующие в настоящее время препараты для лечения аутизма изначально были разработаны для других целей, а затем неожиданно оказались эффективны и для аутистов».

Начинающееся двойное слепое плацебо-контролируемое исследование должно сравнить эффективность IGF-1 в социализации детей и улучшении их речевой и моторной функции по сравнению с плацебо. Исследование стартует в конце апреля и завершится через 7 месяцев. Ведущим автором будет являться директор Клинического центра по изучению аутизма Алекс Коливзон (Alex Kolevzon). Участниками исследования станут дети в возрасте от 5 до 17 лет, имеющие мутацию в гене SHANK3 или страдающие его дефицитом. На протяжении 3 месяцев часть участников будет получать IGF-1, а часть — плацебо, затем последуют 4 недели перерыва, после чего участников поменяют местами еще на 3 месяца. В дальнейшем ученые планируют провести такое же исследование у участием детей-аутистов без дефицита гена SHANK3.

IGF-1 — препарат, одобренный Администрацией США по продуктам и лекарствам (US Food and Drug Administration). Он увеличивает продолжительности жизни нейронов, а также рост и пластичность синапсов. Среди побочных эффектов препарата — снижение уровня глюкозы в крови, изменение концентрации «печеночных ферментов» и повышение уровня холестерина и триглицеридов.

Точная причина развития аутизма годами оставалась неизвестной. Самые последние исследования показывают, что генетические мутации прямо или опосредованно вносят вклад в 80-90 процентов всех случаев заболеваний аутического спектра. Ученым уже известны генетические мутации и нарушения, ответственные примерно за 15 процентов всех подобных заболеваний. Среди них — делеция или мутация участка q13 в 22-ой хромосоме, лежащая в основе синдрома Фелана-МакДермид. Однако общее число «виновных» в аутизме генов может составить несколько сотен.

Ссылки по теме:

 — Mount Sinai School of Medicine

Мозг аутистов работает иначе — 05.04.2011

Родители аутичных детей часто используют альтернативные методы лечения — 04.05.2010

Фото © shutterstock.com