Новости

Исследователи из Национального института глухоты и других коммуникативных расстройств США () вывели специальную линию заикающихся лабораторных мышей. Это необходимо для разработки методов лечения этого состояния у людей. Как рассказал на ежегодной конференции Американской ассоциации содействия развитию науки (AAAS) руководитель лаборатории молекулярной генетики отделения системной биологии коммуникативных расстройств доктор (Dennis Drayna), это стало возможным благодаря раскрытию генетических механизмов заикания.

В частности, в предыдущих исследованиях, проводившихся под руководством доктора Дрейна в Пакистане, было показано, что в семьях, где заикание передается по наследству, примерно в 10 процентах случаев наблюдается мутация в генах GNPTAB, GNPTG и NAGPA. Подробнее об этом исследовании можно прочитать в  (PPT, ENG. 656 кбайт). От степени серьезности мутаций зависит проявления заикания и сопутствующих заболеваний, вплоть до тяжелейшей генетической патологии под названием муколипидоз II или III типа.

Работа с заикающимися мышами позволит, во-первых, уточнить биологическую роль одноименных ферментов, кодируемых перечисленными генами: N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы (одна его часть кодируется геном GNPTAB, вторая — GNPTG) и N-ацетилглюкозамин-1-фосфодиэстер-альфа-N-ацетилглюкозаминидаза (кодируется геном NAGPA). Во-вторых, в перспективе это позволит разработать методы лечения некоторых случаев заикания, связанных с мутациями в генах GNPTAB, GNPTG и NAGPA.

Ссылки по теме:

 — 21.02.2011, The Independent

Ученые случайно вывели поющих мышей — 22.12.2010

Кадр из кинофильма «Король говорит» (The King’s Speech), 2010, режиссер Том Хупер