Новости

Риск внезапной сердечной смерти связан с генетическими факторами, установили исследователи из США, Италии и ЮАР. Группа ученых под руководством доктора Альфреда Джоржда мл. (Alfred George Jr) из Университета Вандербильдта выяснила, что вариации гена NOS1AP увеличивают риск внезапной смерти с наследственным вариантом синдрома удлиненного QT (интервала на электрокардиограмме).

Удлинение этого интервала делает его обладателей особенно чувствительными к нарушениям сердечного ритма. Дело даже может закончиться летальным исходом - внезапной смертью у детей и молодых людей. Синдром встречается примерно у 1 из 2200 жителей Земли, бывает врожденным и приобретенным.

Не у всех удлинение QT обязательно сопровождается клинической симптоматикой в виде обмороков или внезапной остановки сердца. И не все из них нуждаются в имплантированном дефибрилляторе или медикаментозной терапии.

Доктор Джордж и коллеги установили, что в обязательной серьезной профилактике и постоянном врачебном наблюдении нуждаются носители определенной мутации гена NOS1AP. Генетическое тестирование уже является достаточно рутинной диагностической процедурой, чтобы проводить скриннинг населения в том числе и на наличие этой мутации. Таким образом может быть спасено множество жизней.

Исследование проводилось при поддержке Национальных институтов здравоохранения США (NIH).

По материалам пресс-релиза

На фото: фрагмент ЭКГ пациента с синдромом удлиненного QT